Une historique au sujet de la Drépanocytose

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    La drépanocytose est une maladie génétique du sang, c'est une pathologie méconnue qui a le triste

privilège d’être la maladie génétique la plus répandue dans le monde tout autant que la plus mal connue.

En 1904, James HERRICK, médecin de Chicago, fait la première description médicale de la drépanocytose. Il examine alors un jeune étudiant noir de 20 ans, originaire de l’île de Grenade. Celui-ci était hospitalisé pour de la toux et de la fièvre.
Le sujet est faible, a des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. L'examen du sang montre que le malade est très anémique, le nombre de ses hématies n'atteignant que la moitié de la valeur normale. L'observation d'un frottis sanguin montre des hématies inhabituelles en forme de croissant, de faucille d'acanthe. On découvre alors rapidement deux états cliniques différents:
- Les sujets présentant les différents symptômes extérieurs de l’anémie falciforme et des hématies en forme de faucille
- Les sujets ne présentant pas ou peu de symptômes externes mais qui possèdent tout de même un certain nombre de globules rouges en forme de faucille. Par exemple, les parents des malades, même s’ils ne présentent pas de signes extérieurs, possèdent toujours des hématies falciformes.

En 1929, E. Vernon HAHN et Elizabeth GILLEPSIE font une découverte intéressante, ils remarquent que la déformation des globules rouges n’a lieu que lorsque la pression en oxygène dans le sang est inférieure à 50 mm de mercure. Ceci est réversible lors de l’augmentation de la pression en oxygène.

En 1949, Linus PAULING, Harvey A. ITANO, Iber C. WELLS et Seymour J. SINGER font accomplir un progrès majeur à la recherche en effectuant l’électrophorèse des hémoglobines d’un patient possédant des hématies falciformes mais sans autre symptôme marqué de la maladie. Il possède non seulement l’hémoglobine A normale notée HbA mais aussi une autre hémoglobine, notée HbS ; le S venant de sickle signifiant faucille en anglais. Un tel patient est dit porteur du trait drépanocytaire. Il est hétérozygote HbS/HbA. Les malades, eux, ne possèdent pas du tout d’HbA. Ils sont homozygotes Hbs/Hbs. C’est le premier trouble de santé reconnu provoqué par une protéine. Cette même année, James NEEL démontre que la transmission de cette maladie est mendélienne, c'est-à-dire génétiquement déterminée.

En 1956, Le britannique Vernon INGRAM démontre que la différence entre HbA et HbS est due à la substitution d’un seul acide aminé dans l’hémoglobine anormale. Cela a démontré pour la première fois que les gènes déterminaient la nature de chaque acide aminé dans une protéine. L’acide glutamique 6 au niveau de la chaîne de ß est alors remplacée par une valine. Dans les années 60, on découvre que le gène codant la production de la chaîne b se trouve sur le chromosome 11. Pour l’anémie falciforme, il y a remplacement sur le codon 6 d’une adénine par une thymine : GAG devient GTG.

En 1980, Yuet WAI KAN met au point un test génétique prénatal de la drépanocytose. L'année suivante, ce programme de dépistage néonatal à titre expérimental commence aux Antilles et en France métropolitaine. Il est mis en place par l’AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention du Handicap). 

En 1988 est créée la première association de lutte contre la drépanocytose : l’A.P.I.P.D (l’Association Pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose ).

En 1995, l’hydroxyurée devient le premier et le seul médicament permettant de prévenir les complications dues à la maladie. Au cours de la même année, le dépistage ciblé en fonction de l’origine des parents est élargi aux grandes villes de métropole notamment en Ile-de-France.

En 2000, le dépistage néonatal de la drépanocytose est, cette fois, étendu à l'ensemble du territoire français.

En 2005, la drépanocytose est reconnue par l’Union Africaine au mois de juillet, puis par la fondation de l’UNESCO. L’année suivante, la maladie est également reconnue par l’Organisation des Nations Unies (ONU).

En 2008, l’Assemblée Générale de l’ONU reconnaît officiellement la maladie dans une résolution appelée « la drépanocytose, priorité de santé publique ».
Le 19 Juin est dorénavant la journée internationale dédiée à la drépanocytose. Cette même date a donné lieu à la signature de la reconnaissance de la maladie parmi les priorités de santé publique signée à l’ONU ce même jour.

En 2013, l’A.P.I.P.D, l’Association Pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose a fêté ses 25 ans !

A ce jour il existe des traitements préventifs et un ensemble de bonnes pratiques mais nous restons toujours en attente du premier remède contre la drépanocytose ...

Source l’A.P.I.P.D (l’Association Pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose )

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